Congenital Myotonic Dystrophy - Case-report from the Orthopaedist’s Aspect
Kongenitální myotonická dystrofie - kazuistika z pohledu ortopeda
Autoři prezentují kazuistiku dívky s kongenitální myotonickou dystrofií, kterou převzali z dětského domovado péče ortopedické kliniky pro rigidní pedes equinovari excavati ve věku 3 let. U dítěte se jednalo o autosomálnědominantní formu onemocnění s transmisí ze strany matky. V klinickém obraze dominovala kromě pedes equinovarii psychomotorická retardace a pectus excavatus. Operačním řešením obou nohou na měkkých tkáníchs následným přikládáním korekčních sáder po dobu 3 měsíců a intenzivní rehabilitací se pacientku podařilovertikalizovat a naučit ji samostatné chůzi.Autoři upozorňují na variabilitu klinické manifestace u diagnózy myotonické dystrofie i někdy s problematickouprognózou.Zdůrazňují rozdíl operační terapie mezi pes equinovarus congenitus, pes equinovarus u arthrogryposis multiplexcongenita a pes equinovarus umyotonické dystrofie. Prezentují výborný výsledek ortopedické terapie u dítětepo 2 letech a současně poukazují na pokračující vývoj psychomotorický u dnes již 5leté dívky.
Klíčová slova:
kongenitální myotonická dystrofie, kontraktury velkých kloubů, pes equinovarus
Authors:
A. Schejbalová; T. Trč
Authors‘ workplace:
Ortopedická klinika 2. LF UK a FN Motol - dětská a dospělá ortopedie a traumatologie, Praha přednosta doc. MUDr. T. Trč, CSc.
Published in:
Čes-slov Pediat 2003; (2): 76-79.
Category:
Overview
The authors present the case-report of a girl with congenital myotonic dystrophy whom they transferred froma childrens home to the orthopaedic clinic on account of rigid pedes equinovari excavati at the age of 3 years. Inthis child it was an autosomal dominant form of the disease with transmission from the mother. In the clinicalpicture dominated in addition to pedes equinovari also psychomotor retardation and pectus excavatus. By surgeryof both feet and intense rehabilitation it proved possible to verticalize the patient and teach her unaided walking.The authors draw attention to the variability of the clinicalmanifestation in the diagnosis of myotonic dystrophyand sometimes also a problematic prognosis.They emphasize the difference of surgical therapy between pes equinovarus congenitus, pes equinovarus inarthrogryposis multiplex congenita and pes equinovarus in myotonic dystrophy. They present excellent results oforthopaedic therapy in a child after 2 years and at the same time draw attention to the advancing psychosomaticdevelopment in the girl who is 5 years old by now.
Key words:
congenital myotonic dystrophy, contractures of the major joints, pes equinovarus
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 2
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
- Subcutaneous vs. Intravenous Immunoglobulins in Patients with CLL
- Inosine pranobex in the treatment of influenza and other respiratory infections of viral etiology
- Inosine Pranobex in the Treatment of Cervical HPV Infections
Most read in this issue
- Congenital Myotonic Dystrophy - Case-report from the Orthopaedist’s Aspect
- Comparison of Results of SSEP and Classical Audiogram, Contribution to Child Audiology
- Water Intoxication Caused by Excessive Intake of Hypotonic Fluids in Young Children
- Is it Always Possible to Ascertain the Cause of Haematuria?