Two Promising Candidate Genes in the Ethiopathogenesis of DM2 - PPARγ2 and KCNJ11

České info

Dva nadějné kandidátní geny v etiopatogenezi DM2 - PPARγ2 a KCNJ11

Diabetes mellitus 2. typu (DM2) je heterogenní onemocnění, na jehož rozvoji se podílejí genetické faktory i vnější prostředí. Přes značné úsilí, které je mapování genetického pozadí DM2 věnováno, nejsou genetické příčiny nejběžnějších forem diabetu objasněny. V posledních letech je věnována velká pozornost dvěma kandidátním genům, u nichž jsou opakovaně popisované asociace s DM2. Jde o gen PPARγ2 (peroxisome proliferator-activated receptor) a KCNJ11 (potassium channel inwardly rectifying). Rodina jaderných receptorů, známých jako receptory aktivované peroxizómovými proliferátory, hraje důležitou úlohu v regulaci energetického metabolizmu a adipogeneze. Gen KCNJ11 kóduje podjednotku draselných kanálů pankreatických beta buněk. Tyto kanály se přímo účastní regulace inzulínové sekrece. Práce shrnuje současné poznatky o zapojení těchto genů a jejich polymorfizmů do složitých metabolických dějů, zvláštní pozornost je věnována metabolizmu glycidovému.

Klíčová slova:
diabetes mellitus 2. typu, inzulínová rezistence, gen PPARγ2, gen KCNJ11, genetický polymorfismus, glukózový metabolizmus.

Authors: D. Vejražková; B. Bendlová
Authors‘ workplace: Endokrinologický ústav, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 721-725
Category: Review Article

Overview

Type 2 DM represents a multifactorial disease – both genetic and environmental factors are implicated in the etiology. In spite of an enormous effort, unraveling the genetics of type 2 DM has proved problematic. A polygenic inheritance is proposed for most cases. More than 250 candidate genes have been studied and increasing attention is being directed at two of them: the PPARγ2 gene (peroxisome proliferator-activated receptor gama2) and KCNJ11 (potassium channel inwardly rectifying). The PPARγ2 is a member of the nuclear hormone receptor subfamily of transcription factors. It plays a key role in regulation of adipocyte differentiation and energy balance. The KCNJ11 gene codes for a pore-forming subunit of the inwardly rectifying ATP sensitive K+ channel, which is involved in the direct regulation of insulin secretion. Here, recent knowledge regarding involvement of these two genes in complex metabolic pathways is summarized. In the whole review, we focus on the glucose homeostasis.

Key words:
type 2 diabetes mellitus, insulin resistance, PPARγ2 gene, KCNJ11 gene, genetic polymorphism, glucose balance.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Molecular Pathogenesis of Haemophilia A

Vaginal Infections Screening in Pregnancy

Effect of n-3 Polyunsaturated Fatty Acids on Plasma Lipid, LDL Lipoperoxidation, Homocysteine and Inflammation Indicators in Diabetic Dyslipidemia Treated with Statin + Fibrate Combination

Association Between Free Thyroxin Concentration and Degree of Heart Failure in Patients with Chronic Heart Insufficiency

Irinotecan in Combination with 5-fluorouracil and Leucovorin in the Treatment of Metastatic Colorectal Cancer

Treatment Results of Langerhans Cell Histiocytosis with LSH II Prot

Combined Approach to the Treatment of Severe Aortic Stenosis and to Three Coronary Vessel Diseases in Patients with Brain Meningioma and Severe Stenosis of Internal Carotid Artery

Erythema Nodosum

Two Hundred Years from the Birth of Professor Josef Škoda

Article was published in

Journal of Czech Physicians

2005 Issue 11

Download issue PDF

Popular this week