Hereditary Disorders of Mitochondrial ATP Synthase
Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy
Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním.Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkcienzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézua sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkoutvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriíchdochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislostis vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .
Klíčová slova:
mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.
Authors:
J. Houštěk; J. Zeman 1
Authors‘ workplace:
Fyziologický ústav AV ČR, Praha 1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2004; : 517-520
Category:
Overview
Primary disorders of mitochondrial ATP synthase belong to the most severe mitochondrial diseases. They can becaused by heteroplasmic mtDNA mutations in ATP6 gene that affect ability of enzyme to synthesise ATP, or bymutations in nuclear genes encoding factors essential for biosynthesis and assembly of the catalytic F1-part of theenzyme. In the latter case the cellular content of the enzyme decreases to ≤30 %. In both types of defects lowproduction of ATP appears to be associated with increased mitochondrial ROS production related to elevated levelsof mitochondrial membrane potential.
Key words:
Mitochondrial diseases, cardiomyopathy, ATP synthase, oxidative phosphorylation, respiratory chaincomplexes.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- FDA Warns Against Self-Monitoring Glucose Using Smartwatches. What About in Czechia?
- Alopecia Areata – Autoimmune Inflammatory Disease and a New Targeted Treatment Option
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
Most read in this issue
- The Use of Bioimpedance Analysis for the Assessment of Relative Body Fat in Obese Women
- Non-compliance – Some Myths, Some Facts
- Suprasegmental Effects of Selective Posterior Rhizotomy
- Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia