Čase Reports ofPatients with a Marker Chromosome
Kazuistiky pacientů s marker chromozómy
Malé, většinou nadpočetné chromozómy označované jako marker chromozómy, popř. markery mohou mít velmi rozdílné fenotypové vyjádření, které závisí na jejich původu a rozsahu. Článek uvádí výsledky molekulárně cytogenetické analýzy (FISH) 34 pacientů, u nichž byl základním cytogenetickým vyšetřením identifikován marker chromozóm. V 21 případech byl zjištěn marker vzniklý z akrocentrického chromozómu, v 9 případech markery gonozomálního původu [der(X), der(Y)], a ve 4 případech prokázány markery z jiných chromozómů (5, 17, 18). Nejběžnějším nálezem byly markery vzniklé z chromozómu 15 (8 případů). Dokumentujeme dva případy pacientů s rozdílným fenotypem, který byl zřejmě výrazně ovlivněn rozsahem pseudoizodicentrického chromozómu 15. Ve shodě s dosud publikovanými výsledky předpokládáme, že přítomnost nadbytečných kopií kritického regionu PWACR (tj. parciální trizomie, resp. tetrazomie 15qll-ql3) je v naprosté většině případů zodpovědná za těžké postižení pacienta označované jako syndrom invertované duplikace chromozómu 15. K nejtypičtějším příznakům patří psychomotorická retardace, hypotonie, neurologické symptomy a autistické rysy. Článek upozorňuje na význam FISH při prenatálním vyšetření marker chromozómů
Klíčová slova:
FISH, chromozóm 15, invertovaná duplikace chromozómu 15, marker chromozóm, syndromy Prader-Willi/Angelman, PWACR.
Authors:
E. Kočárek; D. Novotná; T. Maříková; I. 'černáková; Lošan F. 'balíček P. 2; A. Baxová 4; M. Havlovicová; P. Goetz
Authors‘ workplace:
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK FNsP Motol, Praha Pronatal, Praha Soukromá genetická ambulance, Plzeň Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové4Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2004; : 708-711
Category:
Overview
Small, usually supernumerary chromosomes, denoted as marker chromosomes oř markers, can be represented by various phenotypic expression, that depends on their origin and extent. Our article presents results of molecular cytogenetic analysis (FISH) of 34 patients with identified marker chromosome. In 21 cases a marker derived from acrocentric chromosome was identified, in 9 cases markers of gonosomal origin [der(X), der(Y)], and in 4 patients markers of some other chromosomes (5, 17, 18) were proved. The most frequent marker was that originating from chromosome 15 (8 cases). Two patients with different phenotype, markedly influenced by the extent of pseudoizo-dicentric chromosome 15 are described. In accordance with hitherto presented data, presence of supernumerary copies of the critical region PWACR (it is the partial trisomy, resp. tetrasomy 15q1 l-ql3) in majority of cases brings about serious affection described as syndrome of the inverted duplication of chromosome 15. The most typical symptoms are psychomotoric retardation, hypotony, neurological symptoms and autistic features. The article stresses the importance of FISH method in the prenatal examination of marker chromosomes.
Key words:
FISH, chromosome 15, chromosome 15 inverted duplication, marker chromosome, Prader-Willi/Angelman syndromes, PWACR.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- FDA Warns Against Self-Monitoring Glucose Using Smartwatches. What About in Czechia?
- Alopecia Areata – Autoimmune Inflammatory Disease and a New Targeted Treatment Option
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
Most read in this issue
- Regression of Atherosclerotic Plaques during Treatment with Statins
- Čase Reports ofPatients with a Marker Chromosome
- A Severe Čase with Respiratory Insufficiency
- Evaluation ofthe Clinical Effectivity and Toxicity ofthe FDN Regimen (Fludarabin, Mitoxantron, Dexamethason) in Patients with FoUicular Lymphoma