Syndroms with Genomic Imprinting Manifestations
Syndromy s projevy genomického imprintingu
Genomický imprinting je jedním z epigenetických faktorů, které ovlivňují genové exprese. V užším (exaktněbadatelském) slova smyslu představuje genomický imprinting fáze aktivity a inaktivity určitých genů, a to nejenv různých obdobích ontogeneze, ale dokonce i v různých tkáních téhož jedince ve stejném čase. Identický gen pakexprimuje různě a klinické projevy jsou velmi variabilní. V širším (klinickém) významu je zdůrazňována závislostaktivace genu na jeho rodičovském původu. Genomický imprinting se projeví jako výjimka z 3. Mendelova zákona,neboť závažnost klinické manifestace některých autozomálních mutací je závislá na pohlaví rodiče, od kterého jemutace děděna. V minulém století byla rozpoznána velká a různorodá skupina genetických syndromů a chorob,jejichž klinické projevy se liší v závislosti na rodičovském původu odpovědné mutace, jako jsou Albrightovahereditární osteodysplazie, progresivní oseální hyperplazie, Curschmannova-Steinertova dystrofická myotonie,Huntingtonova chorea, Beckwith-Wiedemannův EMG, Silver-Russellův, Angelmanův, Prader-Williho syndrom.Genomický imprinting přispívá k objasnění variabilní expresivity, neúplné penetrance, generační anticipace aj.
Klíčová slova:
genomický imprinting, exprimovaný gen, rodičovský původ mutace.
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2003; : 264-270
Category:
Overview
Genomic imprinting is one of epigenetic factors, which influences expression of genes. It represents specific markingof some chromosome segments depending on the parental origin of the mutation. Imprinted genes are for some timeinactive; such period varies in different developmental stage and in different tissues. Such inactivation is manifestedas expriming genes and represents an exception to the 3rd Mendel’s rule. In the last 10 years, a large group of disorderswas recognised, the clinical manifestation of which depends on the parental origin of the mutation, such as Albright’shereditary osteodystrophy, progressive osseous hyperplasia, Curschmann-Steinert myotonic dystrophy, Huntingtondisease, Beckwith-Wiedemann EMG syndrome, Silver-Russell syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome.Genomic imprinting contributes to the clarification of mechanisms of the variable expressivity, incompletepenetration, generation anticipation etc.
Key words:
genomic imprinting, expriming genes, parental origin of the mutation.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- FDA Warns Against Self-Monitoring Glucose Using Smartwatches. What About in Czechia?
- Alopecia Areata – Autoimmune Inflammatory Disease and a New Targeted Treatment Option
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
Most read in this issue
- Lipid Metabolism in Anorexia Nervosa
- Syndroms with Genomic Imprinting Manifestations
- Congenital Disorders of Glycosylation Type Ia: Clinical, Biochemicaland Molecular Analyses in Two Siblings with Cerebellar Hypoplasia
- Leptin Serum Levels in Patients with Restrictive and Purgative Formsof Anorexia Nervosa