Post-exercise acute rhabdomyolysis – benign sign or symptom of serious muscular disease?
Rabdomyolýza po fyzické námaze – benigní nález nebo projev závažného onemocnění?
Akutní ataka rabdomyolýzy navozená fyzickou námahou, která se projevuje svalovými bolestmi a/nebo svalovou slabostí, myoglobinurií, tmavým zbarvením moče a výrazným zvýšením sérových hladin aminotransferáz, kreatinkinázy a myoglobinu, může být projevem heterogenní skupiny získaných nebo dědičně podmíněných onemocnění. Extrémní myoglobinurie může vést k postižení ledvin až charakteru akutního renálního selhání. V našem sdělení předkládáme klinický popis onemocnění a výsledky biochemických a molekulárních analýz u dvou mladíků s akutní rabdomyolýzou a závažnou mitochondriální poruchou energetického metabolismu. Po atace rabdomyolýzy prokázala metabolická vyšetření u 20letého muže poruchu beta oxidace mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem VLCAD (very long-chain Acyl-CoA dehydrogenase) a u 10letého chlapce poruchu beta oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem LCHAD (long-chain 3-OH-Acyl-CoA dehydrogenase). Diferenciálně diagnostická rozvaha nad pacientem s rabdomyolýzou a včasná diagnostika konkrétní etiologie onemocnění může významně zlepšit pacientovu prognózu. V terapii našich pacientů je nutná „rozumná fyzická zátěž“ a frekventní nízkotuková výživa suplementovaná směsí mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem.
Klíčová slova:
rabdomyolýza, metabolické myopatie, cvičením navozená myoglobinurie, poruchy beta oxidace mastných kyselin, LCHAD, VLCAD.
Authors:
P. Kabíček 1,2; P. Chrastina 3; L. Dvořáková 3; M. Magner 3; J. Zeman 1,3
Authors‘ workplace:
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN Praha
přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc.
1; Subkatedra dorostového lékařství IPVZ Praha
ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D., MBA.
2; Ústav dědičných poruch metabolismu, VFN Praha
přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc.
3
Published in:
Prakt. Lék. 2006; 86(7): 393-395
Category:
Case Report
Overview
Acute post-exercise rhabdomyolysis may result in the muscle-pain in combination with muscle-weakness, dark coloured urine due to myoglobinuria, and elevated serum levels of aminotransferases, creatine kinase, and myoglobin. A heterogeneous group of acquired or inherited diseases can cause these symptoms. Extreme myoglobinuria is associated with the risk of development of acute renal failure.
We describe clinical manifestation and results of biochemical and molecular analyses in two young men with acute rhabdomyolysis caused by mitochondrial disorders of beta oxidation of fatty acids.
In a 20year old patient after attack of rhabdomyolysis the VLCAD (very long-chain Acyl-Co A dehydrogenase deficiency) was diagnosed and in a 10year old boy the LCHAD (long-chain 3-OH-Acyl-CoA dehydrogenase deficiency) was revealed. Early confirmation of these mitochondrial disorders made effective therapy possible.
Key words:
rhabdomyolysis, metabolic myopathy, exercise-induced myoglobinuria, disorders of beta-oxidation of fatty acids, LCHAD, VLCAD.
Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adultsArticle was published in
General Practitioner
2006 Issue 7
- Definition and Classification of Chronic Kidney Disease According to KDIGO
- Doc. Jiří Kubeš: The major benefit of proton therapy lies in protecting healthy tissues
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
- Trazodone as an Effective Medicine in the Therapy of Depression and Insomnia
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
Most read in this issue
- The diagnostic process in primary health care – the most frequent sources of errors and possibilities for their elimination
- Post-exercise acute rhabdomyolysis – benign sign or symptom of serious muscular disease?
- Entecavir is new drug for chronic hepatitis B treatment
- Recommended diagnostic steps for general practitioners attending patients with difficulties that could indicate multiple myeloma