Von Hippel-Lindau Disease. Case-report
Von Hippelova-Lindauova choroba
Von Hippelova-Lindauova choroba (VHL) je autosomálně dominantně dědičný syndrom charakterizovaný variabilní, nicméně typickou manifestací různých patologických změn, z nichž nejčastější jsou hemangioblastomy CNS a renální cysty a nádory. V našem sdělení prezentujeme klinické a morfologické výsledky vlastního 8letého pozorování pacienta s VHL chorobou, která se postupně manifestovala několika nádorovými i nenádorovými lézemi. V práci dále diskutujeme patogenetické souvislosti, časté i méně obvyklé manifestace VHL syndromu a upozorňujeme na diagnostická úskalí a nutnost dispenzarizace pacienta.
Klíčová slova:
von Hippelova-Lindauova choroba - patologické změny
Authors:
M. Ludvíková 1; P. Toufarová 2
Authors‘ workplace:
Patologicko-anatomický ústav LF a FN, Plzeň, přednosta prof. MUDr. F. Fakan, CSc. 2Urologická klinika LF a FN, Plzeň, přednosta doc. MUDr. Z. Ouda, CSc.
1
Published in:
Prakt. Lék. 2001; (3): 138-140
Category:
Overview
Von Hippel-Lindau disease (VHL) is an autosomally dominant inherited syndrome characterized by variable nevertheless typical manifestations of pathological lesions, the most common being haemangioblastomas of the central nervous system and renal cysts and neoplasms. The authors present clinical and morphological results of a 8-year observation of a patient suffering von Hippel-Lindau disease with gradual manifestation of different pathological tumorous and nontumorous lesions. The authors discuss the pathogenetic consequences, common and unusual VHL pathological changes and stress the diagnostic pitfalls as well as the necessity of regular examination of the patient.
Key words:
von Hippel-Lindau disease - pathological changes
Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adultsArticle was published in
General Practitioner
2001 Issue 3
- Definition and Classification of Chronic Kidney Disease According to KDIGO
- Doc. Jiří Kubeš: The major benefit of proton therapy lies in protecting healthy tissues
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
- Trazodone as an Effective Medicine in the Therapy of Depression and Insomnia
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
Most read in this issue
- Method of Intraperitoneal Onlay Mesh (IPOM) in Laparoscopic Plastic Operations of Inguinal Hernia
- Clinical Impact and Mechanism of Postprandial Hypotension
- Von Hippel-Lindau Disease. Case-report
- Rights of Mentally Affected Subjects and the Madrid Declaration - Ways of Expanding Humanism in Medicine