Iron Overload - New Findings onPrimary Haemochromatosis
Přetížení železem- nové poznatky o primárníhemochromatóze
Situace, při nichž lidský organismus trpí nedostatkem železa, jsou obecně poměrně známy.Mnohem méně jsou v povědomí širší lékařské veřejnosti zapsány stavy, u kterých je lidské tělopoškozováno nadbytkem železa. Pacienti s přebytkem železa způsobeným inefektivní erytropoe-zou, či iatrogenně opakovanými krevními převody, jsou zpravidla v péči hematologů. Zůstávávšak pravděpodobně velká skupina pacientů s familiární hemochromatózou. U nich je diagnózastanovena s velkou latencí, nebo na ni není většinou pomýšleno vůbec. U včas dia-gnostikovaných a léčených nemocných přitom nedochází k ireverzibilnímu orgánovému poško-zení. Základní orientační vyšetření vedoucí k vyslovení podezření na tuto diagnózu je přitompoměrně nenáročné a dostupné ve většině hematologických a biochemických laboratoří. Autořipředkládají přehled současných poznatků o patogenezi, diagnostice a léčbě primární hemochro-matózy doplněné ilustračním popisem postižené rodiny.
Klíčová slova:
přetížení železem - primární hemochromatóza - diagnostika.
Authors:
A. Gaja 1; E. Žďárský 2; Z. Churý 2; H. Fraňková 1; N. Hejlová 1
Authors‘ workplace:
Masarykův onkologický ústav, Brno, oddělení hematologie, vedoucí MUDr. N. Hejlová, CSc. 2Laboratoř molekulární genetiky 3. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. E. Žďárský, CSc.
1
Published in:
Prakt. Lék. 1999; (8): 451-454
Category:
Overview
Situations with iron deficiency in humans are very well known. States with an iron overloadare not so well known by our general practitioners. Patients with iron overload owing toineffective erythropoesis or repeated blood transfusions are in the care of haematologists, butthere are probably large groups of patients with familiar haemochromatosis. In these cases thediagnosis is made late or not at all. In case of a correct diagnosis and treatment in time noirreversible organ damage develops. Screening examinations for familiar haemochromatosisare quite simple and available at most haematological and biochemical laboratories. Theauthors review contemporary findings about the pathogenesis and diagnosis of the familiarhaemochromatosis supplement by description of a haemochromatic family.
Key words:
iron overload - primary haemochromatosis - diagnosis.
Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adultsArticle was published in
General Practitioner
1999 Issue 8
- Definition and Classification of Chronic Kidney Disease According to KDIGO
- Doc. Jiří Kubeš: The major benefit of proton therapy lies in protecting healthy tissues
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
- Trazodone as an Effective Medicine in the Therapy of Depression and Insomnia
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
Most read in this issue
- Channelopathies
- Asaph’s Oath
- Photochemotherapy with External Application of Psoralens
- W h i p l a s h S y n d r o m e – t h e R o l e o f I m a g i n g M e t h o d s