Hereditary Fructose Intolerance
Hereditárna fruktózová intolerancia
Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.
Kľúčové slová:
hereditárna fruktózová intolerancia
Authors:
M. Mráz 1; A. Baranová 1; L. Jelčová 1; Ľ. Potočňáková 2; E. Majorová 2; E. Zavadilíková 1; R. Veselý 1; Ľ. Podracká 1; A. Feketeová 1
Authors‘ workplace:
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednostka prof. MUDr. Ľ. Podracká, CSc.
1; II. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednosta doc. MUDr. M. Kuchta, CSc.
2
Published in:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (6): 370-373.
Category:
Case Report
Overview
The authors describe a case of hereditary fructose intolerance in 15-months old boy with hepatomegaly and ongoing liver failure. The underlying infectious and noninfectious etiology of hepatopathy were excluded. However, urine chromatography proved fructosuria. Hepatomegaly and the signs of liver failure promptly relieved on fructose-free diet.
Key words:
hereditary fructose intolerance
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Issue 6
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
- Subcutaneous vs. Intravenous Immunoglobulins in Patients with CLL
- Inosine pranobex in the treatment of influenza and other respiratory infections of viral etiology
- Inosine Pranobex in the Treatment of Cervical HPV Infections
Most read in this issue
- Guidelines on the Diagnostics, Treatment and Prevention of Infectious Endocarditis in Children. Working Group of Pediatric Cardiology, Czech Society of Cardiology and Czech Society of Pediatrics
- Amanita Phalloides Intoxication – Fully Treatable Event. 25-year’s Experience in Children
- Hereditary Fructose Intolerance
- Is the Prenatal Origin of Acute Myeloid Leukaemia Common?