Killian-Pallister Syndrome of Postzygotic Mutation
Killianův-Pallisterův syndrom z postzygotické mutace
Mutace v somatických buňkách jsou nejméně stejně časté jako v gametách. Mají-li dominantní charakter, aťjiž z nebalancované chromosomální aberace či genové mutace a nastanou v časných postzygotických vývojovýchstadiích, jsou příčinou mnohočetných anomálií a poruch mentálního a sexuálního vývoje. Pokud dovolí reprodukcipostiženého, jsou přenášeny do dalších generací. Genové mutace se často v mozaikové formě mohou projevit jakomírné a abortivní formy poruchy a být příčinou generační akcentace při přenosu do dalších generací již v nemozaikovéformě. Nemozaikové formy mnohých chromosomálních aberací jsou prenatálně letální, a proto jsouzjištěny jen u potracených plodů. Kazuistika uvádí jeden z charakteristických syndromů chromosomální mozaikovéformy tetrasomie 12p mutace s typickým fenotypem Killianova-Pallisterova syndromu. Je diskutován významsyndromologické diagnózy pro cílenou indikaci speciálních vyšetření a správné diagnózy mozaikových fenotypůpro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině.
Klíčová slova:
mozaiková forma chromosomální aberace, postzygotickámutace, mnohočetné anomálie, svalováhypotonie, mentální retardace, genetická prognóza reprodukce
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2003; (8): 500-502.
Category:
Overview
Mutations in somatic cells are at least as common as in gamets. Chromosomal unbalanced aberration andautosomal gene mutation in early postzygotic status are reason of multiple malformations as well as mental andsexual defects. If the affections are not genetic lethal, can be transmitted in next generations in more severe formdue to non-mosaic form (one of etiology of anticipation).Author refers Killian-Pallister syndrome due to mosaic form of trisomy of 12p with typical phenotype. Theimportance of syndromologic diagnosis for effective indication of special investigation and elutiation of etiologyfor genetic prognosis of parental reproduction is emphasized.
Key words:
Killian-Pallister chromosomal mosaic syndrome, postzygotic mutation, multiple malformations,severe central muscular hypotonia, genetic prognosis of parental reproduction
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 8
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
- Subcutaneous vs. Intravenous Immunoglobulins in Patients with CLL
- Inosine pranobex in the treatment of influenza and other respiratory infections of viral etiology
- Inosine Pranobex in the Treatment of Cervical HPV Infections
Most read in this issue
- Killian-Pallister Syndrome of Postzygotic Mutation
- Serum Levels of Insulin Like Growth Factor-1 (IGF-1) in Normal Healthy Children Youngerthan 2 Years of Age
- Neonatal Neoplasms
- Idiopathic Osteolysis