Rare Cause of Thrombocytopenia and Small Stature in a Ten-year-old Girl
Vzácná příčina trombocytopenie a poruchy růstu u desetileté dívky
Fanconiho anémie je velmi vzácné onemocnění, které se řadí mezi vrozené pancytopenie. Do stejné skupiny chorob rovněž patří vrozená dyskeratóza, 5chwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryocytární trombocytopenie. Všechna tato onemocnění jsou velmi často sdružena s různými vrozenými abnormalitami (skeletu, ledvin, srdce). Přesto, že hematologická manifestace s útlumem kostní dřeně se může projevit již v kojeneckém věku, většina klinických projevů se objevuje až během první dekády života.Autoři předkládají kazuistiku desetileté pacientky s řadou klinických symptomů, které se podařilo diagnosticky zařadit až po několika letech jako Fanconiho anémii.
Klíčová slova:
malý vzrůst, vrozená pancytopenie, trombocytopenie, chronická hepatitida
Authors:
V. Volf; F. Votava
Authors‘ workplace:
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Published in:
Čes-slov Pediat 2002; (2): 79-81.
Category:
Overview
Fanconi's anaemia is a very rare disease which belongs among inborn pancytopenias. The same group of diseases includes also congenital dyskeratosis, 5chwachman-Diamond's syndom and amegakaryocytic thrombocytopenia. All these diseases are very frequently associated with different inborn abnormalities (of the skeleton, kidney, heart). Although the haematological manifestations with bone marrow inhibition may be present already in infant age, the majority of clinical manifestations develops ohly during the first decade of life.The authors submit a tase-history of a ten-year-old patient with some clinical symptoms which esere diagnostically classified as Fanconi's anaemia only after several years.
Key words:
Small stature, congenital pancytopenia, thrombocytopenia, chronic hepatitis
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 2
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
- Subcutaneous vs. Intravenous Immunoglobulins in Patients with CLL
- Inosine pranobex in the treatment of influenza and other respiratory infections of viral etiology
- Inosine Pranobex in the Treatment of Cervical HPV Infections
Most read in this issue
- New Method of Assessment of Bone Age „TW3" and First Results of its Application in the Czech Republic
- Helicobacter Heihnannii Infection with Primary Gastric Ulcer and its Role in the Development of Diseases of the Gastroduodenal Region in Children
- Salmonella Osteomyelitis in Children from the Aspect of the Orthopaedist
- Possible Conservative Procedure in the Treatment of Infants with Low Risk Neuroblastome