Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic Disorders
Zásady peri-mortem vyšetřování dědičných metabolických poruch
Některé dědičné metabolické poruchy mohou být příčinou náhlého úmrtí dítěte, vzácně i adolescenta nebo dospělého. Patří sem defekty glukoneogeneze a ketogeneze, organické acidurie, defekty cyklu močoviny, intolerance fruktózy a mitochondriopatie, zejména poruchy transportu a oxidace mastných kyselin. Je uvedeno schéma doporučeného postupu při odběru materiálu pro peri-mortem vyšetření spolu s příklady chorob, diagnostikovaných post-mortem.
Klíčová slova:
dědičné poruchy metabolismu, náhlé úmrtí, peri-mortem vyšetření
Authors:
E. Marklová
Authors‘ workplace:
Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Published in:
Čes-slov Pediat 2001; (4): 220-224.
Category:
Overview
Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic DisordersSeveral inherited metabolic diseases might cause a sudden death of a child, rarely of an adolescent or an adults. Disorders include gluconeogenesis and ketogenesis defects, organic acidurias, fructose intolerance, urea cycle disorders and mitochondriopathies, namely fatty acid transport and oxidation defects. Recommended protocol for material collection and the type of proposed investigation is given. A list of diseases, diagnosed post-mortem, is presented.
Key words:
inherited metabolic disorders, sudden death, peri-mortem investigation
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2001 Issue 4
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
- Subcutaneous vs. Intravenous Immunoglobulins in Patients with CLL
- Inosine pranobex in the treatment of influenza and other respiratory infections of viral etiology
- Inosine Pranobex in the Treatment of Cervical HPV Infections
Most read in this issue
- Traumatic Tracheal and Bronchial Rupture
- Diagnosis of the Syndrome of the Maltreated, Abused and Neglected Child - Recommended Procedure for Primary Care Physicians
- Bed-side Pulmonary Function Testing and Continuous In-line Mechanics - What Can We Learn from Loops and Waves?
- The Life Events Inventory (LEI) - Elaboration and Testing of a New Standard for the Child Population