Rett Syndrome: Clinical and Molecular Aspects
Rettův syndrom: klinické a molekulární aspekty
Rettův syndrom je jednou z nejčastějších příčin mentální retardace a vývojového regresu u dívek. Je charakterizován počátečním obdobím normálního psychomotorického vývoje s následnou ztrátou nabytých pohybových a komunikačních dovedností, autistickými rysy a stereotypními pohyby rukou. Rettův syndrom je první pervazivní vývojovou poruchou se známou genetickou příčinou. Většina případů je způsobena de novo mutacemi v X-vázaném MECP2 genu. Jeho produktem je metyl-CpG vazebný protein 2, který plní důležitou funkci v regulaci genové exprese a chromatinové struktury. Protože se klinický neurologický obraz Rettova syndromu výrazně překrývá s jinými vývojovými poruchami, předpokládá se, že řada dalších onemocnění může mít stejný patologický proces. Z tohoto hlediska je Rettův syndrom považován za prototyp pro genetické, molekulární a neurobiologické analýzy neurologických vývojových poruch.
Klíčová slova:
Rettův syndrom, mentální retardace, MECP2 gen, regulace genové exprese.
Authors:
D. Záhoráková; J. Zeman; P. Martásek
Authors‘ workplace:
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 647-652
Category:
Review Article
Overview
Rett syndrome is one of the leading causes of mental retardation and developmental regression in girls. It is characterized by a period of normal psychomotor development followed by the loss of acquired motor and communication skills, autistic features and stereotypic hand movements. Rett syndrome is the first pervasive developmental disorder with a known genetic cause. The majority of cases are caused by de novo mutations in an X-linked MECP2 gene. Its product, methyl-CpG-binding protein 2, plays an important role in the regulation of gene expression and chromatin structure. Because the neuropathology of Rett syndrome shares certain features with other neurodevelopmental disorders, a common pathogenic process may underlie these disorders. This makes Rett syndrome a prototype for the genetic, molecular, and neurobiological analyses of neurodevelopmental disorders.
Key words:
Rett syndrome, mental retardation, MECP2 gene, regulation of gene expression.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- FDA Warns Against Self-Monitoring Glucose Using Smartwatches. What About in Czechia?
- Alopecia Areata – Autoimmune Inflammatory Disease and a New Targeted Treatment Option
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
Most read in this issue
- Rett Syndrome: Clinical and Molecular Aspects
- History of the beginning and the development of the contemporary Second Surgical Clinic of the General Teaching Hospital and of the First Faculty of Medicine, Charles University in Prague
- Is There Any Role for Gastric Balloon in Obesity Treatment?
- Values and Perspectives of the Health Care