Cardiac Manifestations of the Friedreich´s Ataxia
Kardiální manifestace Friedreichovy ataxie
Friedreichova ataxie je jedna z nejčastějších hereditárních ataxií v dětství. Dědičnost je autozomálně recesivní,vlastní příčinou je deficit mitochondriálního proteinu frataxinu. Podkladem je zejména progredující degeneracespinocerebelárních a kortikospinálních drah a zadních provazců míšních a postižení srdce. Popisujeme kazuistikunemocného s touto chorobou s plně vyjádřeným klinickým obrazem. U chlapce od šesti let věku postupně progredovalasymptomatologie neurologická. Prvními projevy byla nestabilita ve stoji, poruchy chůze, třes, ataxie.V současné době je přítomna závažná porucha mobility, na končetinách zjišťujeme těžkou kvadruparézu, nemocnýmá výraznou dysarthrii. V dospělosti se objevila multifokální síňová tachykardie jako známka hypertrofickéneobstrukční kardiomyopatie. Diagnóza Friedreichovy ataxie byla potvrzena genetickým vyšetřením. Byla zahájenaterapie koenzymem Q10 a karnitinem, od které očekáváme zpomalení progrese kardiálního postižení. Kauzální léčbaneurologického ani kardiálního postižení neexistuje.
Klíčová slova:
Friedreichova ataxie, frataxin, hypertrofická kardiomyopatie, neurogenetika.
Authors:
M. Kolek; V. Mrózek; P. Schenk 1
Authors‘ workplace:
Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku 1Neurologické oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku
Published in:
Čas. Lék. čes. 2004; : 48-51
Category:
Overview
Friedreich´s ataxia is one of the most frequent ataxias of childhood. The disease is inherited in autosomal recessivemode. It is caused by deficiency of mitochondrial protein frataxin, which is responsible for the degenerativeimpairment of the spinocerebellar and corticospinal tracts and posterior columns of the spinal cord and for the heartdamage. We present a case report of a patient with a complete clinical syndrome. Patient experienced slowlyprogressive neurological symptomatology from the age of 6 years, which consisted of instability, gait abnormalities,tremor and ataxia. Adult patient became immobile with severe qadruparesis and dysarthria. Cardiac involvementpresented in adulthood with multifocal atrial tachycardia became the chief symptom. Hypertrophic cardiomyopathywas diagnosed.Diagnosis of Friedreich´s ataxia was confirmed by genetic analysis. Pharmacotherapy with coenzymeQ10 and carnitine was introduced with effort to slow down progression of cardiac impairment. Causal treatment isstill impossible.
Key words:
Friedreich´s ataxia, frataxin, hypertrophic cardiomyopathy, neurogenetics.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- FDA Warns Against Self-Monitoring Glucose Using Smartwatches. What About in Czechia?
- Alopecia Areata – Autoimmune Inflammatory Disease and a New Targeted Treatment Option
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
Most read in this issue
- Paracentric Inversions of Human Chromosomes and their Risks
- Comparison of the Diagnostic Validity of Carbohydrate-deficientTransferrin with other Laboratory Markers of the Chronic Ethanol Abuse
- Boron Neutron Capture Therapy in the Treatment of GlioblastomaMultiformeThe First Experiences in the Czech Republic
- Cardiac Manifestations of the Friedreich´s Ataxia