Chromosomal Instability Syndromes

České info

VÝZNAM SYNDROMŮ CHROMOZOMÁLNÍ INSTABILITY

Práce prezentuje soubor 55 pacientů a jejich rodin se syndromy chromozomální instability (SCI), zachycenév klinicko-genetické ambulanci. Studována byla včasnost správné diagnózy SCI, a to jednak zjištěním, jaký bylprůměrný věk pacientů při zachycení, dále porovnáním, jaké jsou očekávané počty pacientů v naší populaci a skutečnépočty detekovaných pacientů a jaká je úspěšnost záchytu kojenců s Nijmegen breakage syndromem (NBS) mezikojenci se „signálním“ příznakem mikrocefalie. Ve čtyřgeneračních rodinách byla provedena genealogická studiese speciálním zaměřením na posouzení síly prenatální selekce a porovnání výskytu malignit a jejich typů mezipříbuznými pacientů proti výskytu malignit v naší populaci.V rodinách s výskytem Nijmegen breakage syndromubylo možno přímo porovnat skupiny heterozygotů NBS1 mutace 657del5 a zdravých homozygotů. Konečně jsmesledovali výsledky léčby malignit u pacientů s NBS před zavedením Nijmegenského protokolu a po jeho zavedenído léčby malignit u pacientů s SCI, který zohledňuje jejich hyperradiosenzitivitu. Význam včasné diagnózy syndromůchromozomální instability a respektování jejich poruchy reparace DNA a hyperradiosenzitivity má důsledky prodiagnostickou a léčebnou péči, která musí být zohledněna ošetřujícími lékaři i informováním rodin samotných.

Klíčová slova:
syndrom chromozomální nestability (SCI), syndrom Nijmegen breakage, maligní onemocnění,radiosenzitivita, mikrocefalie, porucha růstu.

Authors: E. Seemanová; P. Seeman; P. Jarolím
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha Molekulární neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK, Praha Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 16-22
Category:

Overview

We refer 55 cases of the chromosomal instability syndromes (SCI), diagnosed in patients of our genetical clinics.Problems of early diagnosis can be documented by a discrepancy between the expected number of patients and theirrelative advanced age at the time when SCI was ascertained. We have also shown that NBS patients can be diagnosedearlier and the disease sufficiently confirmed on the basis of congenital microcephaly and on the direct detection of657del5 mutation in NBS1 gene. Genealogical analysis of families with SCI revealed a low risk of prenatal selectionof affected homozygotes and high cancer prevalence in relative (in NBS families recognized heterozygotes) at youngadult age. Due to severe DNA repair disorder and hyperradiosensitivity of affected homozygotes as well as unaffectedheterozygotes, conventional diagnostics and treatment protocols of lymphoreticular malignancies in affectedhomozygotes are prohibited. The use of Nijmegen treatment protocol improved in our patients dramatically theirclinical prognosis, which is documented by 6 NBS patients surviving one or two malignancies. Early diagnose ofSCI and information for families and their doctors about consequences of DNA repair disorder and about theirhyperradiosensitivity is essential for improving the clinical prognosis of SCI patients.

Key words:
genetic instability, Nijmegen breakage syndrome, malignancies, radiosensitivity, microcephaly,growth retardation.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

The Human Genome and the Medicine

Chromosomal Examination in Medicine

Specialised Genetic Counselling in Hereditary Forms of Malignancy

The Use of Medical Genetics in the Reproductive Medicine

Article was published in

Journal of Czech Physicians

2002 Issue 1

Download issue PDF

Popular this week