The Role of TEL and AML1 Genes in Pathogenesis of Haematological Malignancies
ÚLOHA GENŮ TEL A AML1 V PATOGENEZIHEMATOLOGICKÝCH MALIGNIT
Geny TEL a AML1 se vyskytují v nápadně vysokém počtu různých aberací provázejících hematologické malignity.Gen TEL je kromě fúzí s genem AML1 nalézán především jako součást hybridních genů, ve kterých jsou jehopartnery tyrozinkinázy. Gen AML1 je součástí transkripčního faktoru CBF a je alterován kromě dětských akutníchlymfoblastických leukémií (ALL) i u značné části akutních myeloidních leukémií (nejčastěji ve formě fúzeAML1/ETO). Hybridní gen TEL/AML1, jehož cytogenetickým podkladem je translokace t(12;21)(p13;q22), sev posledních letech stal jednou z nejdůležitějších a nejsledovanějších genetických změn u dětí s ALL. TEL/AML1působí v buňce pravděpodobně jako dominantní inhibitor druhé alely genu AML1, a blokuje tedy transkripci genůzávislých na faktoru CBF. Dětské ALL s hybridním genem TEL/AML1 jsou velmi časté (v České republice asi 22 %ze všech dětských ALL) a tvoří relativně velmi homogenní skupinu. Pacienti s tímto znakem jsou nejčastějidiagnostikováni v předškolním věku jako leukémie z prekurzorů B lymfocytů a mají velmi dobré léčebné výsledky.
Klíčová slova:
TEL, AML1, fúzní gen TEL/AML1, dětská akutní lymfoblastická leukémie.
Authors:
J. Zuna
Authors‘ workplace:
II. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 1999; : 131-137
Category:
Overview
TEL and AML1 genes occur in a markedly high number of different aberrations in haematological malignancies.Besides the AML1, TEL is often fused to genes, which encod thyrosin-kinases. AML1 gene is a part of CBFtranscription factor. AML1 can be altered in childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL) and also in a substantialnumber of acute myeloid leukaemias (most frequently as an AML1/ETO fusion). TEL/AML1 fusion gene (derivedfrom t(12;21)(p13;q22) translocation) became recently one of the most important genetic aberrations in childrenwith ALL. TEL/AML1 act presumably as dominant inhibitors of the second AML1 allele and thus they blocktranscription of genes dependent on CBF factor. Childhood ALL with TEL/AML1 hybrid gene is very frequent(approximately 22 % of overall childhood ALL in the Czech Republic) and patients with this fusion form relativelyhomogenous group. These children are diagnosed mostly in pre-school age as a B cell precursor leukaemias and theyhave very good treatment results.
Key words:
TEL, AML1, TEL/AML1 fusion gene, childhood acute lymphoblastic leukaemia.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- FDA Warns Against Self-Monitoring Glucose Using Smartwatches. What About in Czechia?
- Alopecia Areata – Autoimmune Inflammatory Disease and a New Targeted Treatment Option
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
Most read in this issue
- Priapism
- Significance of Serum Cystatine C Levels Examination in PaediatricPatients with the Renal Impairment
- Warning Symptoms Preceding the Development of Septic Shock inNeutropenic Patients Treated on Acoount of Haematological Malignities
- Procollagen Type I and III in Patients with an Aneurysm of theAbdominal Aorta