Haemochromatosis. Frequency of the C282Y Mutation in Patientsof the Czech Republic
HEMOCHROMATÓZAStanovení frekvence C282Y mutace pro populaci České republikya citlivá detekce hemochromatózy z Guthrie karet
Východisko.
Dědičná hemochromatóza (DH) je multiorgánové onemocnění charakterizované zvýšeným ukládá-ním železa v některých tkáních. Pokud je odhaleno včas, je léčitelné. Bělošská populace je zatížena vysokou incidencípřenašečů a homozygotů. Nedávný objev genu pro hemochromatózu (HFE) a majoritní mutace C282Y umožňujepřímou diagnostiku nemoci.Metody a výsledky. Pomocí nově navrženého systému polymerázové řetězové reakce (PCR) jsme stanovilifrekvenční data pro mutaci C282Y HFE genu v české populaci rozborem 278 chromozomů anonymních klientů invitro fertilizačního centra (128 mužského karyotypu a 150 ženského karyotypu). Bylo detekováno 14 případů C282Ymutace v heterozygotním stavu (6 mužů a 8 žen), v souboru nebyl nalezen případ asymptomatického homozygotapro C282Y. U všech 12 nemocných, u nichž byla již dříve stanovena diagnóza hemochromatózy, byla nalezenamutace C282Y v homozygotním stavu. Dvanáct Guthrie karet (10 let starých) bylo úspěšně testováno jako spolehlivýzdroj PCR signálu pro C282Y mutaci (100% úspěšnost).Závěry. Nalezené údaje potvrzují, že v populaci České republiky je přibližná frekvence DH heterozygotů(přenašečů) 1 : 10, což je srovnatelné s daty středoevropského regionu. Frekvence majoritní mutace u prokázanýchpřípadů DH je 100% (12/12), rozdíl proti údajům z okolních států (Rakousko, Německo) nelze vzhledem k nízkémupočtu vyšetřovaných považovat za prokázaný. V práci je pozitivně ověřena možnost retrodiagnostiky přítomnos-ti/absence C282Y mutace z Guthrie karet.
Klíčová slova:
hemochromatóza, dědičné choroby, majoritní mutace, polymerázová řetězová rea kce, populačnífrekvence, Guthrie karta.
Authors:
E. Žďárský; J. Horák 1; J. Stříteský 2; F. Heirler 3
Authors‘ workplace:
Laboratoř molekulární biologie a genetiky 3. LF UK a FNKV, Praha, 1 I. interní klinika 3. LF UK FNKV, Praha, 2 Oddělení klinické patologie 3. LF UK FNKV, Praha 3 Gynaecological Hospital Bogenhausen, Mnichov, Německo
Published in:
Čas. Lék. čes. 1999; : 497-499
Category:
Overview
Background.
Hereditary haemochromatosis (HH) is a multi-organ disease characterized by increased depositionof iron in some tissues. When discovered early the disease is curable. The Caucasian population is burdened witha high incidency of carriers and homozygotes. The recent discovery of the gene for haemochromatosis (HFE) andof the major mutation C282Y makes direct diagnosis possible.Methods and Results. Exploiting a newly-designed polymerase chain reaction system, we determined thefrequency of the C282Y mutation of the HFE gene in the Czech population by analysis of 278 chromosomes fromanonymous clients of an in vitro fertilization centre (128 male and 150 female karyotypes respectively). There were14 heterozygotes of the C282Y mutation (6 males and 8 females) and no asymptomatic homozygotes. All 12 patientswith classically diagnosed haemochromatosis were homozygous for the C282Y mutation. Twelve Guthrie cards tenyears old were tested as a source of the PCR signal for C282Y with a positive result in all cases (100% efficiency).Conclusions. Our data suggest that the approximate frequency of heterozygotes (carriers) of hereditary haemoch-romatosis in the Czech population is 1 : 10 which is comparable with data from the Central European region. Thefrequency of the major mutation among patients with HH was 100 % (12/12), however, the difference with datafrom neighbouring countries (Austria, Germany) cannot be considered significant due to the small number of patientstested. We also showed the possibility of a retro-diagnosis of the presence/absence of C282Y mutation from Guthriecards.
Key words:
haemochromatosis, hereditary disease, major mutation, polymerase chain reaction, populationfrequency, Guthrie card.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- FDA Warns Against Self-Monitoring Glucose Using Smartwatches. What About in Czechia?
- Alopecia Areata – Autoimmune Inflammatory Disease and a New Targeted Treatment Option
- Minimally Invasive Treatment of Pilonidal Sinus: Laser and Negative Pressure Therapy as a Gentle and Effective Modality
Most read in this issue
- Electrical Programmed Ventricular Stimulation via a Permanent CardiacPacing System - a Non-invasive Method in Arrhythmology
- Heterogeneity of the Frequency of the Apolipoprotein E - e4 Allele in theEuropean Population
- Frequencies of Apolipoprotein E Isoforms in Patients with Different Typesof Hyperlipoproteinaemia
- Haemochromatosis. Frequency of the C282Y Mutation in Patientsof the Czech Republic