B0 Aberrant Genotype of AB0 Blood Group System
Aberantní genotyp B0 v krevním systému AB0
Určování krevního systému AB0 stále patří k základním laboratorním úkolům nejen v tzv. forenzníchpřípadech. Pokud jsou však analyzované vzorky nějakým způsobem degradované, může přijejich zpracování docházet k nejrůznějším problémům. Zdálo se, že analýzy DNA jsou schopnétyto problémy vyřešit, avšak i při použití těchto metod může někdy docházet ke komplikacím.Pro určení krevního systému AB0 na molekulárně genetické úrovni byla použita polymerázovářetězová reakce k amplifikaci určitého úseku genu pro glykosyltransferázu. DNA byla izolovánaz uměle vytvořených krevních stop, jež byly vystaveny umělé tepelné degradaci po různá časováobdobí.U vzorků s genotypem B0 byl v některých případech překvapivě zjištěn aberantní genotyp B00,jehož struktura byla potvrzena sekvenční analýzou. Není nám známá skutečnost, že by byl tentojev již někdy pozorován a popsán. Příčina výskytu tohoto jevu tak zůstává nejasná.
Klíčová slova:
analýzy DNA – PCR – systém AB0 – sekvenace – aberantní genotyp
Authors:
M. Zachová 1; T. Pexa 2; M. Zelený 2; I. Mazura 1; M. Hirt 2
Authors‘ workplace:
Katedra antropologie a genetiky člověka, Přírodovědecká fakulta Karlovy univerzity v Praze, Česká republika2Ústav soudního lékařství, Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Česká republika
1
Published in:
Soud Lék., , 2004, No. 3, p. 47-50
Category:
Overview
The AB0 blood group system typing remains one of the basic laboratory tasks in a forensic practice.However, problems arise when the analysed samples are seriously degraded. The DNA analysispromised to solve this but an unexpected complication was encountered.For the AB0 blood group system typing a Polymerase Chain Reaction method was used to amplifyglycosyltransferase gene, when DNA had been isolated from artificially created blood stains,followed by their subsequent artificial thermal degradation.In the B0 genotype an aberrant genotype was suprisingly found and its structure was confirmedby sequencing. This meant that a newly formed B00 (not the original BO) genotype was present.Such a finding, to our best knowledge, had not been observed yet and we were unable to find anyreferences in the professional literature. The explanation of this result thus remains unclear.
Key words:
DNA analysis – PCR – AB0 system – sequencing – aberrant genotype
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Forensic Medicine
2004 Issue 3
Most read in this issue
- Determination of AB0 Blood Group System from Degraded Blood Stains onSerological and Molecular Genetic Level
- The Proportion of Drivers with Alcohol in Blood in a Common Traffic
- B0 Aberrant Genotype of AB0 Blood Group System