Postmortal and Bioptic Findings in Hereditary Mitochondrial Beta OxidationDisorders. Role of Pathologist in the Diagnostic Process
Pitevní a bioptické nálezy u poruchmitochondriální beta oxidace mastných kyselin.Role patologa v diagnostickém procesu
Je demonstrována základní problematika diagnózy poruch beta oxidace (BOX) mastných kyselin(MK) se zhodnocením role patologa v diagnostickém procesu. Poruchy BOX se vyznačují vcelkuuniformním klinickým obrazem rekurentních těžkých stavů, nejčastěji typu Reyeova syndromu(akutní hepatopatie a encefalopatie) typicky v dětském věku. Součástí těchto epizod může býti myopatická symptomatologie, která může mít i perzistující charakter. Na tkáňové úrovni jdeo kombinaci steatózy nejčastěji v souboru orgánů s vysokým stupněm BOX (játra, myokard, kos-terní sval, ledviny) s toxickými změnami způsobenými intermediárními metabolickými produktynarušené BOX. Dodnes bylo popsáno 18 enzymatických poruch, které mohou tyto obrazy vyvolat.Tím je dána absolutní závislost konečné diagnózy na biochemickém vyšetření. Patolog můževyslovit maximálně podezření na poruchu BOX. Může však k diagnóze přispět vhodným zajiště-ním tkání při pitvě případů nediagnostikovaných za živa. I tak je situace složitá, neboť zajištěnízmražených tkání se neukazuje být optimálním přístupem. Za nejoptimálnější lze považovat tako-vý odběr, který by umožnil integrální biochemické vyšetření všech etap BOX v intaktním mito-chondriálním systému, tedy včetně transportu MK do mitochondrie. Tento požadavek splňujepouze postmortální založení tkáňové kultury fibroblastů.
Klíčová slova:
beta oxidace mastných kyselin - steatóza - enzymopatie - diagnóza postmortem
Authors:
M. Elleder; S. Kmoch; M. Hejtmánková; I. Bouška *
Authors‘ workplace:
Ústav dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta doc. MUDr. M. Elleder, DrSc. *Ústav soudního lékařství 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. I. Bouška, CSc.
Published in:
Čes.-slov. Patol., , 1999, No. 3, p. 98-105
Category:
Overview
Basic problems of the group of hereditary mitochondrial beta oxidation (BOX) disorders arepresented with evaluation of the role of pathologists in the diagnostic process. The disordersmanifest thelsemvels clinically as usual by recurrent Reye-like episodes (acute hepatopathy andencephalopathy) typically in low age levels. Integral part of the clinical picture is often a myopat-hic symptomatology which at some cases may display even persisting character. The findings atthe tissue level are dominated mostly by steatosis of the organ set with a high beta oxidation level(liver, heart, skeletal muscle, kidney) and toxic effects of the intermediate metabolic products ofthe derranged beta oxidation process. So far eighteen enzyme defects have been described affec-ting either transport of fatty acids acros the mitochondrial membranes or their oxidative degra-dation at various levels, pointing to an absolute dependence of the final diagnosis on biochemicalanalysis. Pathologist’s conclusion in cases dying without diagnosis is limited to suspicion ofa BOX disorder only. However, pathologists can contribute significantly to unraveling and specifi-cation of the underlying BOX defect by collecting adequate samples of body fluids and of unfixedorgans. Nevertheless, the validity of these samples, even if widely recognized, is limited. The bestapproach is to provide samples enabling to perform biochemical evaluation of the whole BOXprocess in integral mitochondrias. This requirement is fulfilled solely by establishing fibroblasttissue culture post mortem.
Key words:
beta oxidation of fatty acids - steatosis - enzymopathy - postmortal diagnosis
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Czecho-Slovak Pathology
1999 Issue 3
Most read in this issue
- Renal Angiomyolipoma with a Clear Cell Component
- Cytokeratins and Lung Carcinomas
- Malignant Myoepithelioma of the Parotid Gland: Cytologic and HistologicFeatures
- The Sensitive GC-MS Evidence of Benzodiazepines in urine asTrimethylsilylderivatives