Teratogenic Phenylketonuria-related Embryopathy
Teratogenní fenylketonurická embryopatie
Novorozenecký screening umožnil diagnostiku autosomálně recesivně dědičné fenylketonurie tak záhy, aby neprodlené zahájení dietní léčby zajistilo normální vývoj postižených homozygotů. Pacienti s klasickou symptomatologií fenylketonurie jsou nyní čtyřicetiletí a starší. Léčení pacienti jsou vesměs dobře zařazeni, zakládají rodiny a mají potomstvo. U ženských pacientek je předpokladem zdárného vývoje potomstva opět návrat k důsledné dietní léčbě nejméně 3 měsíce před koncepcí, monitorování serových hladin Phe v graviditě a u nespolehlivých pacientek případná hospitalizace. Případ chlapce s těžkou kongenitální mikrocefalií, jejíž etiologie byla objasněna až ve věku 10 měsíců, nás přiměl k připomenutí této teratogennní embryopatie, která je plně preventabilní.
Klíčová slova:
kongenitální mikrocefalie, mentální retardace, teratogenní embryopatie, fenylketonurické poškození vývoje mozku
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (2): 108-110.
Category:
The current Case
Overview
Newborn screening of inborn errors of metabolism leads to the early diagnosis of autosomal recessive phenylketonuria and normal development of affected homozygotes due to dietary therapy. Patients with classic symptomatology of phenylketonuria are nowadays forty years old and older. The treated patients show normal mental development, are married and have children. The children of female patients develop normally if the women return to the strong low phenylalanine diet at least 3 months before the conception, and their serum level of phenylalanine is regularly controlled in pregnancy. The case of a boy with severe congenital microcephaly, etiology of which was recognized only at the age of 10 months, shows that teratogenic phenylketonuria-related embryopathy should be kept in mind, especially because it is fully preventable.
Key words:
congenital microcephaly, mental retardation, teratogenic embryopathy, phenylketonuria disorder of brain in heterozygote
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 2
- Diagnosis of Cow Milk Protein Allergy − Current Methods and Their Diagnostic Value
- Subcutaneous vs. Intravenous Immunoglobulins in Patients with CLL
- Inosine pranobex in the treatment of influenza and other respiratory infections of viral etiology
- Inosine Pranobex in the Treatment of Cervical HPV Infections
Most read in this issue
- Multiple Intracranial Complications of Pansinusitis in Children
- Continual Monitoring of Electric Brain Activity in Newborns (aEEG – Amplitude Integrated EEG)
- Bone Marrow Transplantation in Children – Parents’ Point of View
- Teratogenic Phenylketonuria-related Embryopathy