Syndromes of Periodic Fever - the Syndrome of Mevalonic Aciduria and HyperimmunoglobulinemiaD

České info

Syndrómy periodickej horúčky - syndróm mevalónovej acidúriea hyperimunoglobulinémie D

Periodické horúčky sa prejavujú opakovanými, dni až týždne trvajúcimi epizódami zvýšených teplôt, ktoré sastriedajú s asymptomatickými intervalmi rôzneho trvania. Aj keď podobný typ horúčok môže byť prejavom ajrecidivujúcich infekcií, autoimúnnych procesov či neoplastických ochorení, epizódy hypertermie opakujúce sav priebehu viac ako dvoch rokov s predvídateľným priebehom, uniformným súborom sprevádzajúcich príznakova často s rodinným výskytom sú skôr typické pre neinfekčné, hereditárne formy periodickej horúčky. Hereditárnesyndrómy periodickej horúčky sa zaraďujú do skupiny tzv. „autoinflamačných stavov“ a sú spojené s opakovanýmiatakmi zdanlivo bezpríčinnej aktivácie akútnej fázy zápalového procesu bez rozhodujúcej účasti protilátok alebošpecifických T lymfocytov. Autori referujú o vlastných pozorovaniach u dvoch pacientiek so syndrómom mevalónovejacidúrie/hyperimunoglobulinémie D (MA/HIDS). Vzhľadom na potenciálne problémy pri diferenciálnejdiagnostike recidivujúcich horúčok zároveň upozorňujú aj na ďalšie, etiologicky rôznorodé hereditárne syndrómyperiodickej horúčky, ako sú familiárna stredozemská horúčka, periodická horúčka spojená s receptorom pre TNF,Muckleov-Wellsov syndróm a familiárny chladový autoinflamačný syndróm.

Klíčová slova:
periodické horúčky, mevalónová acidúria, hyper IgD syndróm, diagnóza

Authors: L. Kovács ¹; A. Hlavatá ¹; J. Smolenová ¹; J. Chandoga ²; E. Pavlovičová ³
Authors‘ workplace: 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava1prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH. Centrum lekárskej genetiky Fakultnej nemocnice, Bratislava2 primárka MUDr. M. Lukáčová, CSc. Od
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (12): 744-749.
Category:

Overview

Periodic fever is defined as recurrences of fever that last from a few days to a few weeks, separated bysymptom-free intervals of variable duration. This pattern of fever can be caused by recurrent infections orneoplastic disorders but also by noninfectious inflammatory disorders. It is important to review the medical historycarefully in patients with recurrent febrile attacks. Patients with periodic fever that persists for more than twoyears rarely have infections of malignant disorders. Attacks with a predictable course and a similar set ofsymptoms, along with a family history of such attacks, may suggest the presence of a noninfectious form of periodicfever. Although numerous disorders, such as juvenile rheumatoid arthritis, Still’s disease and, Crohn’s disease, cancause periodic fever, this article will focus on hereditary periodic fever syndromes. The authors present two casesof the mevalonic aciduria/hyper IgD syndrome of various severity. For differential diagnostic reasons they alsodraw attention to other, etiologically diverse types of hereditary fever syndromes, such as familial Mediterraneanfever, the tumor necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome, the Muckle-Wells syndrome andthe familial cold autoinflammatory syndrome.

Key words:
periodic fever, mevalonic aciduria, hyper IgD syndrome, diagnosis

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.